RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO: UNA ENFERMEDAD RARA EN BUSCA DE MAYOR VISIBILIDAD
La Asociación GINSO, en colaboración con la asociación de afectados por hipofosfatemia heredada AERyOH, ha organizado el 'Primer encuentro iberoamericano XLH' que se celebra en Madrid hasta este sábado. La reunión gira alrededor del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) que es el más común de los raquitismos hereditarios, tratándose de una enfermedad rara ya que afecta a menos de uno de cada 20.000 habitantes.
A día de hoy se han descrito más de 7.000 enfermedades raras. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, la forma más común de los raquitismos hereditarios, que afecta a uno de cada 20.000 niños. La enfermedad se manifiesta por un espectro de alteraciones, desde hipofosfatemia sola a retraso del crecimiento y talla baja a raquitismo u osteomalacia graves. Los niños suelen presentar signos después de que empiezan a caminar, como piernas arqueadas y otras deformidades óseas, seudofracturas, dolor en los huesos, y baja estatura.
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